Ще има ли прост тест за множествена склероза – откритие може да се превърне в пробив

Множествената склероза е социално значимо заболяване с неизвестен причинител, което през последните 20 години се среща два пъти по-често. Епидемиологично проучване в страната през 1999 год. регистрира болестност 44,5/100 000 души, срещу 2121,3/100 000 души население през 1983 г.

Първите прояви най-често се регистрират в репродуктивна възраст- между 20-та и 40-та година с първи връх между 21-та и 25-та годишна възраст и втори връх между 41-та и 45-та година. Данни от различни наблюдения върху болестната еволюция показват, че жените боледуват по-често от мъжете – съотношение жени/мъже 2:1, 3:1.

От времето, когато Шарко за първи път описва множествената склероза, той описва и характерна триада (комбинация от три симптома), която и до днес е позната като триадата на Шарко, включваща: истагъм (неволево потрепване на очните ябълки); интенционен тремор (треперене на крайник при доближаване до целта, напр. когато човек посяга към предмет, с доближаване до предмета пръстите започват да треперят); и скандиран говор (насечен говор със затихване и засилване на звука), учениете все още не са открили тест, който да може да покаже с категоричност дали пациентът има МС или е на път да я развие – науката се доближава до откриването му.

Екипът на Калифорнийския университет в Лос Анджелис е идентифицирал отделен набор от имунни клетки, които изглежда са уникални за малка група пациенти с МС – маркер, който се проявява не само когато се появят симптомите, но и години по-рано.  Откритието се отнася само за малка част от пациентите с МС, но все пак е напредък, който си струва да бъде отбелязан.

То би могло да предложи първия прост инструмент за диагностика на това сложно състояние, като същевременно очертава пътя за изучаване на най-ранните етапи на болестта – работа, която би могла да доведе до по-добри тестове и подходи за лечение за всички.

Работата подчертава няколко дългогодишни предизвикателства в областта на МС. Диагностицирането на болестта е трудно. Лекарите не могат да предвидят дали някой ще има лека форма или бързо прогресираща – но все пак ранното лечение на автоимунното заболяване с подходящите лекарства е най-добрият начин да се забави неговото разпространение.

Екипът на UCSF използва богат набор от проби от Министерството на отбраната, което събира кръв от войниците при назначаването им и след това през цялата им военна кариера. Колин Замечник, който ръководи изследването, първоначално си поставя за цел да търси някаква разлика – не знае каква – между тези ранни проби и всички, събрани след диагностицирането на МС.

Вместо това, за негова изненада, той открива уникален имунен подпис и в двата момента при около 10% от хората с МС. С други думи, казва той, нещо се е объркало във функцията на имунните им клетки години преди първия епизод.

Този ранен предупредителен знак се вписва в нарастващия брой изследвания, които показват, че МС започва да се проявява много преди появата на симптомите. Изследователите са открили доказателства, че невроните се увреждат години преди болестта да се прояви. Ретроспективни проучвания показват, че пациентите, на които в крайна сметка е поставена диагноза МС, първоначално се появяват в лекарския кабинет с оплаквания от други проблеми, като тревожност, умора или проблеми с пикочния мехур. А пробивната статия на харвардския епидемиолог Алберт Ашерио от 2022 г. установява, че заразяването с вируса на Епщайн Бар увеличава тридесет пъти риска от развитие на МС – констатация, потвърдена от проучването на UCSF, което също открива доказателства, че имунната система реагира на нещо, което много прилича на EBV. (Работата на Ашерио е довела до надеждата, че един ден ваксина срещу EBV може да предотврати заболяването.

Трудно е обаче тези знания да се превърнат в по-добри тестове и лечения. Това е една от причините проучването на UCSF да е толкова вълнуващо: То би могло да окаже влияние върху живота на някои пациенти в най-близко бъдеще.

Изследователите са извършили много работа, за да превърнат своя анализ в надежден и прост тест за антитела. Няколко невролози, с които разговарях, заявиха, че надеждността на данните предполага, че този тест, с относително минимална допълнителна работа, скоро ще може да се използва за потвърждаване на МС и потенциално насочване на лечението. (Това може да се случи скоро – летвата за комерсиализиране на нови тестове е много по-ниска от тази за пускане на лечение на пазара.) Дори ако тестът помогне само на един от всеки 10 души със симптоми, това все пак ще бъде значително подобрение.

Понастоящем няма нито един тест за МС. Обикновено човек се появява в клиниката след събитие, което насочва към заболяването – например временна загуба на зрение в едното око или внезапна липса на координация. Неврологът може да направи различни тестове и ако магнитно-резонансната томография покаже лезии в мозъка, може да заподозре – но не и да постави окончателна диагноза – заболяването. Като се имат предвид разходите и страничните ефекти на лечението на МС, пациентите може да предпочетат да изчакат и да видят дали няма да получат ново обостряне, преди да започнат лечение.

Въпреки това ранното лечение е единственият начин да се забави развитието на болестта. Така че за 10 % от пациентите, които имат този признак на антитела, „този тест, според мен, ще премести летвата в посока „Да започнем лечение“, казва Ричард Рансохоф, невролог, който е прекарал 30 години в изучаване и лечение на МС в Кливландската клиника. Същата стратегия би могла да се приложи и за групата хора, на които се прави ядрено-магнитен резонанс по друга причина, само за да се открият мозъчни лезии, подсказващи за МС. Тези, които имат положителен резултат, ще бъдат избавени от медицинско безвремие.

В мечтания сценарий ранното идентифициране на тази малка част от пациентите би могло да доведе до отговори на по-обширни въпроси за болестта. Рансохоф, който неотдавна стана съосновател на Abata Therapeutics, частна биотехнологична компания, разработваща нови терапии за МС, си представя възможността за скрининг на хора с висок риск (например близки членове на семейството на пациенти с МС) и след това за надлъжно проучване на тяхното клинично и имунологично здраве. Това би могло да помогне на изследователите да разберат какво се случва по време на десетилетния инкубационен период преди появата на симптомите – и да намерят по-широка диагностика или нови идеи за лечение.

„Ще имате почти невъобразимо богат набор от информация, която да натрупате и проучите, за да разберете какво се случва преди да започне МС“, казва той. „Крайната печалба от това може да бъде изключително голяма.“