FDA одобри лекарство за фенилкетонурия
FDA одобри лекарство за фенилкетонурия за перорална употреба, както за деца, така и за възрастни, съобщи Ройтерс.
Одобренят медикамент действа чрез повишаване на активността и стабилността на ензима фенилаланин хидроксилаза, помагайки на пациентите да се справят по-добре с разстройството.
Фенилкетонурията е рядко генетично метаболитно заболяване, при което, без лечение се натрупват токсини в организма, които водят до мозъчни увреждания, поради неправилно разграждане на определени аминокиселини. Причината се корени в промяна в гена, който помага за създаването на ензима, отговорен за разграждането на фенилаланина – аминокиселина, която се намира в повечето храни, съдържащи протеини. На всички новородени бебета у нас се прави скрининг за фенилкетонурия на третия ден след раждането, чрез вземане на кръв от петичката на новороденотоза. Без лечение фенилаланинът може да се натрупа до токсични нива, което води до необратими мозъчни увреждания, интелектуални затруднения и други неврологични проблеми. В България децата с фенилкетонурия са около 100
Според Националните здравни институти, общата честота на фенилкетонурията в САЩ е около 1 на 15 000 живородени деца. Възможностите за лечение включват доживотна диета с ниско съдържание на фенилаланин, специални медицински формули и лекарства, които са подходящи за някои пациенти.
