Болест на Хънтингтън (хорея)

Болестта на Хънтингтън, познато още като хорея на Хънтингтън, е рядко невродегенеративно генетично заболяване, което се предава по генетичен път.
Деца на засегнат родител имат 50% шанс да наследят заболяването. Голяма част от симптомитесе изразяват в наличието на хорея – комплекс от сложни, безцелни и неволеви движения; наблюдават се и с психиатрични промени, както и с постепенно отслабване на умствените възможности. Продължителността на живота след диагностицирането е между 10 и 15 година, като в последните стадии болните имат нужда от постоянни грижи. Диагнозата се поставя най-често между 25 и 45 годишна възраст от невролог на базата на наблюдаваните симптоми и последващи генетични изследвания. Ако диагнозата бъде потвърдена е възможно генетичният тест да бъде проведен на децата му. Превенцията на заболяването се изразява в генетичен тест, който да покаже дали плодът е носител на дефектния ген. При автозомно доминантните заболявания, каквато е и болестта на Хънтингтън, носителството на генетичния дефект се проявява клинично и преминава в заболяване.
Понастоящем заболяването е нелечимо. Предвид инвалидизиращия му характер и прогресивното отслабване на възможностите на пациента да се грижи за себе си, за болните е необходимо да се полагат комплексни грижи.
Тетрабеназин е одобрен в САЩ и Европа за симптоматичното лечение на хореята. Психиатричните симптоми се повлияват с антипсихотици и бензодиазепини.
Прогнозата е сериозна – нелечима и летална в 100% от случаите.
2 коментара
[…] Болестта на Хънтингтън, познато още като хорея на Хънтингтън, е рядко невродегенеративно генетично заболяване, което се предава по генетичен път. Деца на засегнат родител имат 50% шанс да наследят заболяването, а лечение за него все още няма. Голяма част от симптомите се изразяват в наличието на хорея – комплекс от сложни, безцелни и неволеви движения; наблюдават се и с психиатрични промени, както и с постепенно отслабване на умствените възможности. Продължителността на живота след диагностицирането е между 10 и 15 година, като в последните стадии болните имат нужда от постоянни грижи. Диагнозата се поставя най-често между 25 и 45 годишна възраст от невролог на базата на наблюдаваните симптоми и последващи генетични изследвания. Ако диагнозата бъде потвърдена е възможно генетичният тест да бъде проведен на децата му. Превенцията на заболяването се изразява в генетичен тест, който да покаже дали плодът е носител на дефектния ген. При автозомно доминантните заболявания, каквато е и болестта на Хънтингтън, носителството на генетичния дефект се проявява клинично и преминава в заболяване. […]
[…] Болест на Хънтингтън (хорея) […]