Когато прегръдката боли: Светът на пеперудените деца
Над 150 медици и водещи специалисти от Европа се събират в Плевен за Първата международна конференция, посветена на редките заболявания с кожна фражилност. Форумът акцентира на генната терапия, модерната диагностика и по-добрите грижи за тези пациенти.
Медицинският университет в Плевен и Националният експертен център за булозна епидермолиза към УМБАЛ „Д-р Георги Странски“ организират мащабното събитие.
Научният форум ще се проведе на 5 и 6 юни 2026 г. в зала „Амброаз Паре“ (комплекс „Телец“) към Медицинския университет в Плевен.
Кожната фражилност е състояние на изключителна крехкост и ранимост на кожата. Заради вродени генетични мутации кожата на засегнатите пациенти е тънка и слаба като крило на пеперуда (откъдето идва и терминът „пеперудени деца“). Дори при най-лекия допир, натиск или триене по нея се образуват болезнени мехури, рани и разкъсвания.
В конференцията се включват над 150 медицински специалисти дерматолози, педиатри, неонатолози, генетици, хирурзи, медицински сестри и студенти от българо- и англоезичното обучение. Специални гости са 7 водещи лектори от чужбина, ръководители на европейски експертни центрове за редки заболявания (от мрежата ERN-skin) в Германия (Кьолн, Ерланген и Фрайбург), Гърция, Украйна, Северна Македония.
Програмата е насочена към редки и тежки диагнози като булозна епидермолиза, кератинопатични ихтиози, ектодермални дисплазии и синдром на Ehlers-Danlos. Експертите се фокусират върху най-новите възможности за съвременна генна терапия, която да лекува самата причина за заболяванията, а не само симптомите, както и модерна диагностика и качеството на живот на пациентите.
Булозната епидермолиза (БЕ) е рядко, тежко генетично заболяване, при което кожата е крехка като крило на пеперуда – откъдето идва и терминът „пеперудени деца“. Поради липса на структурни протеини, свързващи слоевете на кожата, всяко леко триене или натиск предизвиква болезнени мехури и рани. Честота на заболяването: В световен мащаб засяга около 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новородени. В България по официални данни се раждат средно по 2 деца на година. Общо в страната живеят около 100-150 пациенти с различна тежест на заболяването. Симптомите варират според типа (симплекс, дистрофична или съединителна БЕ), но най-честите включват: Кожни мехури, които се появяват се от съвсем леко триене, допир или топлина; рани по лигавиците; мехури в устата, гърлото и хранопровода, водещи до тежко и болезнено преглъщане; Деформации, като срастване на пръстите на ръцете и краката (псевдосиндактилия) при тежките форми; промени по ноктите – загуба на ноктите или тяхното сериозно удебеляване; белези и инфекции, атрофични белези след заздравяване и постоянен риск от инфекции, хранителни дефицити – поради раните в устата децата страдат от тежка анемия и недохранване. Към момента няма пълно системно излекуване, но медицината напредва бързо. Лечението е симптоматично и поддържащо: Специални превръзки от изключително незалепващи силиконови превръзки, тъй като обикновеният лейкопласт може да откъсне кожата при премахване. Дрениране на мехури чрез пробиване със стерилна игла, за да се спре разпространението им. Медикаментозно и хирургично лечениеОбезболяващи: Управлението на постоянната болка е критично; Операции за разделяне на сраснали пръсти или разширяване на хранопровода. Иновативни и генни терапии като генна терапия (Vyjuvek): Това е първият одобрен гел за локално приложение (в САЩ и Европа), който доставя здраво копие на липсващия ген директно в раните и помага за трайното им заздравяване; клетъчни терапии – опитва се присаждане на кожа и вливания на стволови клетки.
