Медицински пробив: Канадец става първият човек в света, излекуван с генно редактиране
18-годишен канадец става първият човек в света, излекуван с генно редактиране, предаде Vancouver Sun.
Да бъдеш първият човек в света, излекуван от хронична грануломатозна болест, рядко генетично заболяване, изглежда малко сюрреалистично за Тай Спърл.
Изчезнаха страхът от инфекция, афтите и ежедневният режим на хапчета. Но това, че е „Участник 1“ в статия, публикувана наскоро в New England Journal of Medicine, която описва процеса на генно редактиране , довел до излекуване, не е променило съществено живота му.
„Чувствам се доста подобно на преди“, каза 18-годишният студент.
Сперле е диагностициран с ХГД, когато е на пет години. Болестта засяга имунната система, по-специално белите кръвни клетки, които поглъщат и унищожават бактериите, като отделят вещество, подобно на белина. При човек с ХГД клетките не произвеждат химикала, което силно намалява способността на организма да се бори с инфекциите.Съдържание на статията
„Можете да си го представите като голяма дупка в защитната му броня“, каза д-р Стюарт Търви, детски имунолог в Детската болница на Британска Колумбия и клиницист в Изследователския институт на Детската болница на Британска Колумбия, който е лекар на Спърле от малък. „Винаги е имало този страх, че някоя бактерия ще се промъкне и ще го зарази.“
Въпреки превантивните грижи, включително дългосрочно лечение с антибиотици и противогъбични лекарства, Сперле е бил хоспитализиран няколко пъти. Тежка бактериална белодробна инфекция, когато е бил много малък, е довела до диагнозата му, докато инфекция в костите на черепа му, когато е бил в 6-ти клас, е отнела около две години, за да бъде овладяна. За някои пациенти инфекциите могат да бъдат фатални.
Търви каза, че през последните години стандартно лечение за ХГД се е превърнало в трансплантация на костен мозък, но в случая на Сперле това не е било опция, защото не са могли да намерят оптимално съвпадение.
Имунологът е бил в крак с напредъка в генното редактиране , така че когато американската компания Prime Medicine обяви клинично изпитване, провеждано в CHU Sainte-Justine в Монреал, той разговаря с д-р Ели Хадад, водещ лекар и негов приятел и колега, за да каже, че има перфектния кандидат.
Сперле каза, че най-трудната част от процеса е била несигурността около самата трансплантация.
„Бях малко притеснен от това“, каза той.
Въпреки че беше чувал за генно редактиране, не мислеше, че ще се случи толкова скоро. Но се доверяваше на Търви.
„Той е мой лекар, откакто се познавам“, каза той. „Той е умен човек и знае за какво говори. А увереността му в лечението ми помогна.“
Смята се, че генното редактиране е на прага на революция в медицината , като фундаменталните изследвания за насочване и поправяне на гените, причиняващи различни заболявания, започват да навлизат в клинични приложения.
Търви каза, че кръвните стволови клетки от Сперле са обогатени и третирани с продукт за редактиране на гени, който е насочен към коригиране на мутацията в гена, отговорен за хроничната глюкозо-диабетна болест (ХГД). В резултат на това белите му кръвни клетки вече могат да произвеждат химикала, който се бори с инфекциите.
Какво са направили лекарите в Детската болница на Британска Колумбия: Взели са собствените стволови клетки на пациента; Използвайки технология за генно редактиране, са коригирали дефектния ген; Върнали са „коригираните“ клетки обратно в тялото му.
Лечението дава надежда, че генното редактиране може да се използва за лечение на други редки заболявания, каза той. Въпреки че сами по себе си много генетични заболявания са редки, взети заедно, децата, които са приети в Детската болница на Британска Колумбия с рядко заболяване, съставляват около един на всеки трима пациенти.
„Никоя юрисдикция не може да го направи сама“, каза той. „Тази работа разчита на сътрудничество.“
В изявление министърът на здравеопазването на Британска Колумбия Джози Осбърн заяви, че историята на Спърл показва „силата на общественото здравеопазване, изследванията и глобалното сътрудничество“.
„Удивително е да видим млад човек от Британска Колумбия да се излекува от животозастрашаващо генетично заболяване чрез иновации от клинични екипи“, каза тя. „Това дава надежда на семейства, изправени пред редки заболявания, и показва как интелигентните инвестиции в науката могат да доведат до животопроменящи грижи.“
Сперле каза, че не е сигурен как да се чувства, че е част от революционен момент в медицината. Той е във втората си година в UBC, след като си взе половината от миналата година, за да пътува до Монреал за лечението. След няколко седмици в изолация, той се завърна в кампуса. Специализира в природни науки, но обмисля да премине към инженерство. Той продължава да внимава за здравето си, но каза, че тази година не се усеща твърде различна от миналата.
Създателят на първите генно редактирани деца предлага да повлияе на човешката ДНК през поколенията
„Наистина е лудост да си помислиш за това“, каза той. „Определено сме в повратна точка в медицината и да бъдеш излекуван чрез генно редактиране е невероятно. Но не съм сигурен какво да кажа.“
Петър Димитров
–––––––––––––––––––––
Източник: B.C. teen first in world to be cured of rare disease through gene editing treatment
