Как еволюцията обяснява честотата на аутизма при хората

Време за четене 5 мин.

От еволюционна гледна точка аутизмът и шизофренията може да са уникални за хората. Анализите от ново проучване показват, че относително високият процент на разстройства от аутистичния спектър при хората вероятно се дължи на начина, по който хората са еволюирали в миналото. Статия, публикувана в Molecular Biology and Evolution, разкрива еволюционно ускорен тип човешки неврон, който потенциално е в основата на високата разпространеност на аутизма при хората.

От еволюционна гледна точка, много учени смятат, че аутизмът и шизофренията може да са уникални за хората. Много рядко се срещат поведения, които модат да бъдат свързани с тези разстройства, при примати. Освен това, поведенията, свързани с тези разстройства, обикновено включват когнитивни характеристики, като например произвеждане и разбиране на говор, които са или уникални, или много по-сложни при хората.

Аутизмът или разстройството на аутистичния спектър (ASD) се отнася до широк спектър от състояния и представлява разстройство на социалното развитие, което засяга мозъка на човека и поведението му. Наблюдавано за пръв път от американския психиатър Лио Канър (Kanner, 1943). Паралелно с Канър австрийският педиатър Ханс Аспергер (Asperger, 1944) наблюдава сходни с аутизма клинични симптоми, които залягат в основата на Синдрома на Аспергер – друго разстройство от аутистичния спектър. Честотата на аутизма се изчислява на 20 – 60 случая на 10 000 деца (Petermann, Niebank & Scheithauer, 2004). Момчетата са 3 – 4 пъти по-често засегнати от момичетата. За нашата страна, поради липсата на регистър на лицата с аутизъм, не може да бъде посочена конкретна цифта. Признаците на аутизъм обикновено се проявяват между 2-3 годишна възраст и най-общо включват: Нарушение на социалните взаимоотношения. Това включва неспособността за управление на социалните контакти, чрез усмивка, мимика или зрителен контакт. Обикновено пациентите нямат интерес към връстниците си и създаването на приятелства с тях. Не проявяват емоционални реакции и не споделят интереси или чувства с останалите. Нарушен език и реч. Речта в повечето случаи е неразбираема за околните или изцяло отсъства. Забелязва се липса на компенсиране на речта с помощта на мимики, жестове или имитиране. Повтарящи се необичайни действия. Болните от аутизъм са склонни да извършват стереотипни, необичайни повтарящи се действия, като люлеене на стол, въртене на пръстите, подскачане и фиксиране към определени миризми и докосвания.

С развитието на секвенирането на РНК на отделни клетки стана възможно да се дефинират специфични типове клетки в мозъка. С публикуването на по-големи масиви от данни от изследователи става ясно, че мозъкът на бозайниците съдържа изумителен набор от типове невронни клетки.

Освен това, мащабни секвениращи проучвания са идентифицирали обширни генетични промени в мозъка, уникални за Homo sapiens – геномни елементи, които не са се променили много в еволюцията на бозайниците като цяло, но са еволюирали бързо при хората.

Докато предишни изследвания са установявали, че някои типове клетки са останали по-постоянни по време на еволюцията от други, факторите, които движат тези разлики в еволюционната скорост, остават неизвестни.

Авторите на новото изследване използват наскоро публикувани набори от данни за междувидово едноядрено РНК секвениране от три различни области на мозъка на бозайници. Те откриват, че най-разпространеният тип неврони от външния слой на мозъка, L2/3 IT невроните, еволюира изключително бързо в човешкия род в сравнение с други маймуни.

L2/3 IT невроните са интрателенцефални (IntraTelencephalic) възбудени пирамидални клетки във 2-ри и 3-ти слой (layer 2/3) на неокортекса, които обработват информация локално и я предават на други области на мозъчната кора и стриатума, свързан с моторната и възнаграждаващата системи. „Интраленцефален“ означава, че невронните пътища или структури са ограничени в теленцефалона, частта от мозъка, която включва главния мозък, хипокампуса и базалните ганглии. Тези интрателенцефални (IT) неврони проектират своите аксони към други области на теленцефалона, като мозъчната кора, стриатума и други кортикални области, или в рамките на същото или към другото полукълбо.

Изненадващо, тази ускорена еволюция е била съпроводена с драматични промени в гените, свързани с аутизма, което вероятно е било обусловено от естествен подбор, специфичен за човешкия род. Изследователите обясняват, че въпреки че резултатите категорично предполагат естествен подбор за гени, свързани с разстройства от аутистичния спектър, причината, поради която това е дало ползи за физическата форма на човешките предци, е неясна.

Отговорът на този въпрос е труден, защото не знаем какви специфични за човека характеристики на когнитивните функции, анатомията на мозъка и невронната свързаност са дали на човешките предци предимство в естествения подбор, но изследователите тук предполагат, че много от тези гени са свързани със забавяне на развитието, така че тяхната еволюция може да е допринесла за по-бавното постнатално развитие на мозъка при хората в сравнение с шимпанзетата.

Освен това, способността за произвеждане и разбиране на говор, уникална за хората, често е засегната от аутизъм и шизофрения.

Възможно е бързата еволюция на гените, свързани с аутизма, да е дала предимство в естествения подбор, като е забавила постнаталното развитие на мозъка или е увеличила способността за език. По-дългото време за развитие на мозъка в ранното детство е било от полза за човешката еволюция, защото е довело до по-сложно мислене.

„Нашите резултати показват, че някои от същите генетични промени, които правят човешкия мозък уникален, са направили хората и по-невродиверсични“, заявява водещият автор на изследването Александър Стар (Alexander L. Starr).

Справка: Alexander L Starr et al, A General Principle of Neuronal Evolution Reveals a Human-Accelerated Neuron Type Potentially Underlying the High Prevalence of Autism in Humans, Molecular Biology and Evolution (2025). DOI: 10.1093/molbev/msaf189

Петър Димитров

––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––

Източник: How evolution explains autism rates in humans, Oxford University Press