Безплатен генетичен скрининг за редки заболявания при децата в Бургас
Безплатен генетичен скрининг за две редки заболявания при децата ще се проведе от 29 май до 4 юни включително в Бургас. Организатори на превантивната здравна кампания са Бургаската педиатрична асоциация, Община Бургас и ДКЦ 1.
Скринингът за двете редки, инвалидизиращи невромускулни заболявания – мускулна дистрофия на Дюшен и ароматна L-аминодекарбоксилазна недостатъчност, е по повод Международния ден на детето – 1-ви юни.
Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други познати заболявания като някои форми на епилепсия, Детска Церебрална Парализа, изоставане или промени в нервно-моторното развитие на децата.
Безплатният скрининг ще се проведе от 29 май до 4 юни включително, между 09.00 и 10.00 часа в лабораторията на ДКЦ 1.
Желаещите могат да се запишат по телефон на регистратура на ДКЦ 1: 056 810 571, всеки работен ден. В ДКЦ 1 работи и детски невролог – д-р Калина Ишкиева.
Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми – по-късно прохождане, по-късно проговаряне, изоставане в моторното развитие – непостигане или забавено постигане на основните етапи от двигателното развитие,мускулна слабост, загуба на моторните умения и много други. Всички симптоми може да видите тук.
Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар.
В случай на абсолютна невъзможност за включване в указания период, но при наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ 1.
