Рядко генетично заболяване, лекувано интраутробно за първи път
Момиченце на две години и половина не показва никакви признаци на рядко генетично заболяване, след като стана първият човек, лекуван от моторно-невронното състояние, докато беше в утробата. Майката на детето е приемала генно-таргетното лекарство по време на късна бременност и детето продължава да го приема.
„Бебето е било ефективно лекувано, без прояви на заболяването“, казва Мишел Фарар, педиатричен невролог в UNSW Сидни в Австралия. Резултатите бяха публикувани в New England Journal of Medicine вчера.
Детето е заченато с генетично заболяване, известно като спинална мускулна атрофия, което засяга моторните неврони, които контролират движението, и води до прогресивно мускулно отслабване. Около едно на всеки 10 000 раждания има някаква форма на заболяването, което го прави водеща генетична причина за смърт при бебета и деца.
В най-тежката му форма, както в случая с това дете, индивидите нямат и двете копия на гена SMN1 и имат само едно или две копия на съседен ген, SMN2 , който частично компенсира този дефицит. В резултат на това тялото не произвежда достатъчно протеин, необходим за поддържане на моторните неврони в гръбначния мозък и мозъчния ствол. Този протеин е най-важен през втория и третия триместър и първите няколко месеца от живота. Бебетата с тежко заболяване обикновено не доживяват третия си рожден ден.
През последното десетилетие Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри три лекарства за лечение на новородени за спинална мускулна атрофия. Оралното лекарство, използвано в това изследване, наречено Risdiplam, произведено от биотехнологичната фирма Roche, базирана в Базел, Швейцария, е малка молекула, която действа чрез модифициране на експресията на гена SMN2 , така че да произвежда повече SMN протеин.
Досега лечението на спинална мускулна атрофия се прилагаше след раждането. Но до половината от новородените, лишени от двете копия на гена SMN1 и само с две копия на гена SMN2 , се раждат с някои симптоми. „Все още имаше място за подобрение“, казва Ричард Финкел, клиничен невролог в детската изследователска болница „Сейнт Джуд“ в Мемфис, Тенеси, който ръководи проучването.
Петър Димитров
_________________________________
Източник: Rare genetic disorder treated in womb for the first time, Nature
