С д-р Мила Байчева в Дена на редките заболявания
Казвам се Мила Байчева и съм педиатър и детски гастроентеролог, в момента съм началник на Клиника по детска гастроентерология към СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“ гр. София. Завърших медицина преди 20 години и вече повече от 17 години съм се посветила на детската гастроентерология, хепатология и хранене. Решението да стана лекар взех съвсем внезапно през последната ми година в Езикова гимназия гр. Добрич. Винаги съм се интересувала от литература, писане и езици, представях си как ще продължа да уча в областта на филологиите, но се събудих една сутрин и реших, че трябва да бъда лекар. За щастие имах пълната подкрепа на родителите ми. Спомените ми от студентските години са за едно безкрайно учене (смее се).
– Как решихте да се насочите към педиатрията? Работите ли с пациенти с редки заболявания?
– Това винаги съм го знаела. Винаги съм си представяла, че искам да работя с деца. Когато навлязох в педиатрията, се насочих и към моята специалност. Детската гастроентерология и хепатология включва различни състояния, които могат да са доста чести, но освен това включва и редки заболявания. Редките чернодробни заболявания са област, в която работя активно през последните години.
Едно от тези редки заболявания е дефицитът на лизозомна кисела липаза, от групата на така наречените ултра-редки заболявания. Липсват точни данни, но можем да кажем, че се проявява с честота от 1 на 130 000 до 1 на 150 000 души. Това е генетично автозомно-рецесивно заболяване, обуславя се от дефект в LIPA гена, който отговаря за синтеза на ензимa лизозомна кисела липаза. Понижената или липсваща ензимна активност води до натрупване на холестеролови естери и триглицериди главно в черния дроб, слезката, гастроинтестиналния тракт, надбъбречните жлези и стените на кръвоносните съдове, тоест говорим за една мултиорганна увреда. Много често чернодробното засягане е водещо и именно детските хепатолози сме тези, които го диагностицират.
– При какви възрастови групи се наблюдава заболяването?
– Заболяването се разглежда в две възрастови групи, но по-скоро говорим за спектър на болестта. Когато се прояви в много ранна възраст, заболяването е с тежка клинична картина – налице са животозастрашаващи симптоми, бързо нарастване на черния дроб и развитие на чернодробна недостатъчност, отлагане на липиди в храносмилателната и кръвоносната система с всички усложнения от това. При липса на лечение тези деца загиват през първата си година. По-леката форма на заболяването при по-големи деца и възрастни, но за съжаление винаги прогресираща, се свързва с хронично чернодробно увреждане, нарастване на слезката (далака), съдови усложнения и други. Счита се, че има пациенти, които са все още недиагностицирани сред децата и младите хора, живеят с хронично чернодробно заболяване, без да подозират за диагнозата. Много е важно да се каже, че хроничните чернодробни заболявания протичат подмолно, скрито, и едва, когато болестта напредне и се развият усложнения, тогава се изявяват в краен стадий с необходимост от извършване на чернодробна трансплантация.
– Какви са симптомите?
– При ранната форма говорим за тежко болни кърмачета още от първите месеци на живота, които попадат и се лекуват в интензивни отделения. Тук диагнозата е трудна, поради редица чести заболявания, които се имат предвид – инфекции, сепсис, вродени заболявания и други. Иска ми се да кажа, че тази кърмаческа форма се диагностицира по-бързо. Симптомите са увеличение на черния дроб, тежка диария и ненаддаване на тегло на бебето, симптоми, наподобяваща тежка инфекция, висока температура, проблеми със съсирването на кръвта – една тежка клинична картина.
При по-големите деца и възрастните заболяването по-скоро протича незабелязано, черният дроб и слезката се увеличават бавно, понякога са налице и промени в кръвните показатели, обикновено общопрактикуващият лекар и педиатърът установяват проблем и насочват към специалист. От лабораторните изследвания се установяват повишен холестерол и повишени чернодробни ензими АСАТ и АЛАТ, които обаче рядко се изследват при деца. Все пак тези показатели са възможност за профилактика и опит за ранна диагностика. Допълнително, може да се изяви хронична диария, неусвояване на хранителните вещества, а в по-напреднала възраст да е налице и съдова болест, поради отлагането на плаки по кръвоносните съдове. Пациентите имат и една постоянна умора, липса на витамини, а в крайния стадий на чернодробно увреждане и подуване на корема, поради събиране на течност (асцит), лесно кървене и други.
– Могат ли тези хора да живеят нормално?
– Въпреки всички тези симптоми и усложнения пациентите могат да живеят един нормален живот, когато получават медицински грижи и биват проследявани адекватно. Има два момента, които влошават качеството на живот. От една страна, необходимостта от чести посещения в болницата – няма как това да не се отрази и на пациента, и на родителите. На този етап лечението е до живот, пациентите спазват и строга нискомаслена диета, но се разработват генни терапии и се надяваме на по-успешни решения в бъдеще. Другият проблем, който не е маловажен, е, че при някои пациенти, особено при тези, които не се проследяват, състоянието прогресира до краен стадий на чернодробно заболяване и необходимост от трансплантация. Чернодробната трансплантация в България си остава един сериозен проблем. В България няма детска трансплантационна програма за черен дроб. Държавата подкрепя тези нуждаещи се и работим с центрове в Европа, но проблемите са много.
– Колко пациенти имате с това заболяване?
– През годините в България са диагностицирани десетина деца, въпреки че заболяването е ултра-рядко. В момента в Клиника по детска гастроентерология проследяваме и лекуваме две деца с дефицит на лизозомна кисела липаза, като планираме и тяхната грижа след навършване на 18 години. При редките заболявания това остава един огромен проблем – преходът към грижата за възрастни трябва да стартира още от 14-16 годишна възраст, но държавата до момента не разпознава този процес, липсват регулации и финансиране.
– Какви са основните проблеми?
– Най-общо два: НЗОК не финансира лечението за пациенти след 18-годишна възраст (и за други редки заболявания), освен това специалистите за възрастни, които се ангажират с пациенти с редки болести, стартиращи от ранна детска възраст, не са достатъчно. Още докато са под грижите на педиатър, ние активно търсим специалист, който да поеме лечението им след пълнолетие. Имаме уверения от държавните институции в последната година, че се работи по този въпрос и се надявам това наистина да се промени. Голяма част от тези пациенти емигрират поради дискриминационните наредби тук, в частта си за редките заболявания.
– Какво трябва да се направи, за да бъде подобрено качеството на живот при пациенти с редки заболявания?
– Много неща, но най-важното е здравната система да изгради качествена грижа за пациентите с редки болести, наред с тази за социално значимите, по-чести заболявания. Необходимо е лекарите да могат да проследяват локално тези пациенти, разбира се в добра колаборация с Университетските центрове.
Болните и техните семейства трябва да бъдат подкрепени, да се чувстват пълноценни, защото нерядко ние виждаме едни затворени хора, чувстващи се много самотни, с усещането, че или трябва да крият заболяването си, или ако го споделят, няма да получат адекватно отношение. Ето защо трябва да говорим за редките болести, да има повече инициативи и включване на тези хора, защото истината е, че в случая говорим за две деца с едно заболяване или 10 деца с друга рядка диагноза, но сумарно пациентите с редки заболявания не са малко, като имаме предвид, че има над 6-7000 редки заболявания, а всяка година се откриват над 200 нови. Много е важно в социален аспект да са подкрепени пациентите и техните семейства, това е смисъла на едно цивилизовано общество.
Ще влезе ли Синдром на Силвър – Ръсел в списъка на редките заболявания
____________________________________________________________
Материалът има информативен характер и не е предназначен да замести консултацията с лекар. Винаги се консултирайте с Вашия лекар при въпроси относно Вашето здраве. Материалът се публикува със съдействието на АстраЗенека България като част от образователна инициатива на компанията във връзка с редките болести.
