Три редки болести ще бъдат включени в неонаталните тестове до края на годината

Още три редки болести предстои да бъдат включени в неонаталните тестове до края на годината. Това обявиха от Столичната болница по детски болести по повод седмицата на редките заболявания.

Това са спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и комбиниран имунен дефицит.

Ранната диагностика ще даде възможност за ефективна терапия на децата още преди появата на първите симптоми.

„Ако поставим диагнозата още в първите дни от раждането, бързо ще започне терапия. И тя ще бъде максимално ефективна“, категорична е доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в СБАЛ по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“, София.

За много от пациентите с редки заболявания, оказва се, ефективната терапия продължава, докато лечението им се покрива от Здравната каса. „И когато навършат 18 години, след като години наред са се лекували и са се подобрили, подаръкът за техния рожден ден е, че няма кой да поеме терапията и те остават без лечение”, твърди доцент Авджиева. 

В регистъра на редките болести у нас са включени над 250 заболявания.