Болница „Лозенец“ извършва скрининг на наследствени заболявания, проявяващи се скоро след раждането или по-късно в детството

Доктор Теодор Тодоров завършва Софийския университет през 1995 г. със специалност „Клетъчна биология и биология на развитието“. Специализира „Молекулярна биология на клетката“ към Института по Молекулярна биология на БАН. В периода 2007-2009 г. работи в Университетска болница „Charité“ към Humboldt University, Берлин, Германия, а от 2009 до 2015 г. в Университетска болница в Мюнстер, Германия. от 2017 г. работи в УМБАЛ „Лозенец“ като молекулярен биолог към Лабораторията по медицинска генетика и молекулярна биология. В най-скоро време Университетска болница „Лозенец“ въвежда нова иновативна услуга – генетичен скрининг за новородени за често срещани метаболитни заболявания. Към скрининга е добавен и генетичен тест за реакция към голям брой лекарствени средства, използвани в педиатрията. Тази информация е от изключително значение за превенция и лечение.

– Д-р Тодоров, болница „Лозенец“ въвежда нова услуга – скрининг за новородени за най-често срещани метаболитни заболявания. Бихте ли разказали малко повече за това изследване?

– В момента на национално ниво съществува масов неонатален скрининг за три заболявания, който се основава на биохимично изследване. Изследването, което ние предлагаме, е генетичен скрининг, базиран на секвениране от ново поколение и има за цел да разшири броят на заболяванията с между 50 и 200, в зависимост от избрания от родителите панел.

– Какви заболявания и възможни здравословни проблеми обхваща това изследване?

– В изследването са подбрани наследствени заболявания, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Скринингът позволява на ранен етап, още преди появата на симптоми, да бъдат открити състояния, които биха могли да останат скрити, с цел предприемане на терапевтични стъпки. В някои случаи лечението и промяната в хранителния режим едва при проява на симптомите могат да се окажат закъснели. Списъкът включва метаболитни заболявания, такива свързани с нарушения на слуха, наследствени имунодефицити и други и е основан на препоръките за скрининг на новородени на Американския колеж по Медицинска генетика. Към тези изследвания е включен фармакогенетичен пакет за реакция на детето към най-често използваните лекарства в педиатричната практика.

– До колко достъпна е услугата за пациентите и как би променила лечението на различните заболявания?

– Услугата е достъпна за родителите на всички новородени, но е силно препоръчителна при данни за заболяване от тази група в семейството, както и при наличие на симптоми, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Акцентът е върху изследване на болести, при които ранното откриване има доказани ползи и е от ключово значение за предотвратяване на усложнения, свързани с тях. Изследването има техническа част, свързана с получаване на данни от секвенирането, като цената е между 1000 и 2000 лева. Следва самият анализ на данни, което в зависимост от броят на включените гени може да варира от 500 до 2000 лева.

– Как и кога точно се провежда самият скрининг?

– Обикновено в първите дни след раждането се взимат няколко капки кръв от петата на бебето. Алтернативно биологичен материал може да се получи и чрез натривка от вътрешната страна на бузката. От него се изолира ДНК, която се използва за изследване и анализ.

– Ще бъдат ли въведени такива изследвания и за възрастни хора?

– Генетичните изследвания се извършват както при възрастни, така и при деца. Намирането на молекулния дефект, който е причина за дадено наследствено заболяване, би позволило потвърждаване на диагноза, както и възможността за извършване на скрининг в семейството за съответната мутация и определяне на носителския статус на всеки член от семейството. Това ще отговори на въпросът дали има риск от заболяване на тези хора и какъв е шансът от предаване на генетичния дефект в следващото поколение.

– Генетиката е ключът към персонализираната медицина. Може ли в бъдеще тя да се превърне в решението за намаляване на случаите на тежки болести, често с фатален край, каквито са раковите и сърдечните заболявания например?

– Съвременната генетика ни позволява да извършваме както изследване на гени за определени групи заболявания, така и да получим информация за целия геном. Различията в генома на всеки един от нас определят нашата индивидуалност и благодарение на тези различия реагираме по различен начин на болести, лекарства, храни и др. Познаването на тези различия стои в основата на персонализираната медицина, която се стреми към индивидуален подход за лечение и терапия. Медико-генетичните изследвания могат да ни информират за наличие на генетични дефекти и как те се унаследяват. Тази информация може да се използва за пренатална и предимплантационна диагностика, при родители, които са носители или са изложени на висок риск от предаване на генетичното заболяване на децата си. Въпросните техники позволяват след идентифицирането на тези дефекти на ранен етап от развитието възможност за предотвратяване предаването им в следващото поколение. Диабетът, сърдечно-съдовите и онкологичните заболявания не са класически генетични заболявания. Те са мултифакториални, тоест силно се влияят както от участието на множество гени, така и от факторите на околната средата. Именно това ни дава шанс, тоест чрез промяна в поведението и начина си на живот, в някаква степен да влияем на изявата и тежестта на тези болести.

– Задължително ли е човек да развие заболявания, за които има наследствена обремененост?

– Това зависи от конкретното заболяване. Има такива, при които това е неизбежно, както и такива, при които не е задължително. От една страна, важна роля играят фактори, които сме унаследили и върху които нямаме контрол. Например, при полигенните заболявания определени генни комбинации могат да неутрализират унаследен молекулен дефект, свързан с генетично заболяване. От друга страна, използването на фактори, на които можем да въздействаме, като промяна в начина на живот и хранене при мултифакториалните и някои метаболитни заболявания, може де не доведе до заболяване, дори при наличие на наследствена обремененост.

– До каква степен са напреднали познанията ни за човешки геном?

– Човешкият геном съдържа цялата генетична информация, записана в кодиран вид, за изграждането и функционирането на човешкия организъм, която се предава от поколение на поколение. Днес, благодарение на секвенирането от ново поколение, е възможно геномът на отделния човек, съставен от близо 22 000 гена или над 3 милиарда нуклеотидни двойки, да бъде прочетен в рамките на дни или седмици. Нещо, което преди време отнемаше години. И ако през януари 2022 г. човешкия геном беше прочетен на 100%, то предстои дълъг път на задълбочен и пълен анализ на тези данни, за фините механизми на контрол и регулация на ДНК ниво.