Oправдани ли са генетичните тестове при инвитро оплождане

Скъпите тестове на ембрионите, които през последните две десетилетия повечето клиники за İVFизвършват като гаранция за липсата на нарушения в хромозомния им набор, не оправдават очакванията. Това показват резултатите от проучване, публикувано наскоро в The conversation.

Предимплантационният генетичен тест за анеуплоидия (PGT-A), както се нарича, не увеличава шансовете за зачеване на дете, поне при жени под 38-годишна възраст, смятат авторите на проичването.

Какво представлява генетичното изследване преди имплантацията?

Нормалният човешки хромозомен набор има 46 хромозоми. С понятието анеуплоидията се описва състояние, при които клетките притежават повече или по-малко от нормалния брой хромозоми.

PGT-A се използва за скрининг на ембриони с „грешен” номер на хромозомата, така че да не могат да бъдат прехвърлени и се извършва като част от нормалния цикъл от процедури на IVF.

При PGT-A се изследват клетки от онази част на ембриона, която формира плацентата. Ако след тестване един или повече ембриони се класифицират като „нормални“, единият се трансферира в матката на жената, а останалите се съхраняват за по-късен трансфер.

PGT-A е различен от тестовете, които помагат на хората да намалят риска от раждане на бебе с известно наследствено заболяване. Те включват тестване за моногенни/единични генни дефекти (PGT-M) и изследване за структурни хромозомни пренареждания (PGT-SR).

Какво показват доказателствата?

През годините са проведени много проучвания за оценкн на полезността на PGT-A.

Преглед на всички 13 проучвания, сравняващи шансовете за успех със и без OGT-Prisoners:

„Жените трябва да знаят, че не е ясно дали PGT-A, използван като анализ на целия геном, е ефективно допълнение към IVF, особено като се има предвид инвазивността и разходите, свързани с него.“

Много учени и клиницисти предупреждават за ограниченията на PGT-A и поставят под въпрос ползите от него.

Други твърдят, че това увеличава вероятността от живо раждане на пренесен ембрион и намалява риска от спонтанен аборт и времето, необходимо на жената, за да забременее.

Този спор вече може да бъде разрешен, като се имат предвид резултатите от проучване, публикувано в престижното списание New England Journal of Medicine.

В това проучване 1212 жени на възраст от 20 до 37 години с три или повече ембриони с добро качество бяха разпределени на случаен принцип за тестване на ембрионите си с PGT-A или трансфер без тест.

Крайната точка е общият шанс за живо раждане след прехвърляне на до три ембриона от един IVF цикъл за една година.

В края на периода на проучването 468 жени (77,2%) в групата PGT-A и 496 жени (81,8%) в нетестваната група са имали живо раждане.

Въпреки че PGT-A не подобри шансовете за раждане на бебе след трансфер на три ембриона, рискът от загуба на бременност след един ембриотрансфер е малко по-нисък сред жените, които са имали PGT-A, отколкото тези, които са имали непроверени ембриони (8,7% и 12,6% ).

Тъй като PGT-A струва около 700 AU $ на ембрион, тестването добавя значителни финансови разходи към IVF.

Какви са рисковете?

В допълнение към малкия риск от увреждане на ембриона по време на тестване, съществува риск ембрионите, които може да са се развили в здраво бебе, да бъдат изхвърлени, тъй като тестът показа грешен брой хромозоми.

Това е така, защото много ранни ембриони са мозаечни, което означава, че съдържат смес от нормални и анормални клетки.

По този начин, ако клетките, избрани за изследване на PGT-A, са ненормални, се приема, че целият ембрион е анормален.

Но някои мозаечни пъпки могат да се самокоригират. Изследванията показват, че много здрави бебета се раждат от мозаечни ембриони.

Пациентите се нуждаят от прозрачна информация

От съдържанието на уебсайтовете на австралийските и новозеландските клиники за IVF става ясно, че 63% от клиниките предлагат PGT-A. Повечето твърдят, че това увеличава шансовете за успех, без да се предоставят доказателства в подкрепа на твърдението.

И в национално проучване на близо 1600 жени в Австралия, подложени на IVF, повече от една четвърт (27,6%) съобщават, че използват PGT-A.

За да вземат най-добрите решения за лечение обаче, пациентите се нуждаят от прозрачна и фактическа информация за възможностите, които предлагат. Обсъждането дали да се използва PGT-A трябва да включва възможните рискове, които носи и факта, че е малко вероятно да подобри шансовете за зачеване на дете.

Пациентите също трябва да са наясно, че парите, които харчат за PGT-A, могат да бъдат собствените разходи за допълнителен цикъл на лечение.

Тъй като повечето хора нямат късмет в първия цикъл на лечение, вторият или третият опит е по-вероятно да изпълни мечтата на дете, отколкото използването на PGT-A.

–––––––––––––––––––––

Източник: Testing embryos before IVF doesn’t increase the chance of a baby, The Convesation