Наши учени идентифицираха нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген
Специалистите от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ проф. Ивайло Търнев, доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова, в колаборация с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада, идентифицираха нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген UBAP1, кодиращ ubiquitin-associated protein 1.
* Наследствената спастична парапареза (НСП) е известна още като фамилна или болест (синдром) на Strumpell-Lorrain. Предизвиква дегенерация на крайните отдели на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък. Основният симптом е прогресивната, често тежка, спастичност на долните крайници. Пациентите се спъват и залитат поради трудността за дорзална флексия на стъпалото и слабост при флексията на бедрото. Класически симптом за НСП е прогресивното затруднение на ходенето, но при отделните пациенти тежестта му може да варира. /по информация на Институт по редки болести/
Проф. Ивайло Търнев, който е ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”, обясни, че са изследвани 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. „Изследването на българските семейства започва през 1997г. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген – UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало“, уточни специалистът.
Научното откритие е публикувано през месец май в авторитетния и високоимпактфакторен Американски журнал по генетика на човека. Това е 14-то научно откритие на екипа на проф. Ивайло Търнев. Екипът получи Първа награда на XVIII-я Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019г. в к.к. Златни пясъци, по време на който беше отбелязан 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.
Постиженията на проф. Ивайло Търнев и неговият екип са гордост за УМБАЛ „Александровска“, затова че имат световно признание и огромен принос за развитието на невронауките в България като цяло. На всички от екипа желаем здраве, нестихващ ентусиазъм за растеж и научни търсения, и да продължават да бъдат образец за висок професионализъм, конкурентен дух, креативност и постоянство!
