Полидактилия (многопръстие) – диагностика и лечение

Полидактилията е деформационна аномалия, свързана с увеличен брой на пръстите на ръцете и/или краката (многопръстие), която има генетичен произход.

Може да бъде изолорана или да се комбинира с други вродени аномалии на опорно-двигателния апарат – дисплазия на тазобедрената става, брахидактилия, синдактилия, флексионни контрактури на пръстите и др. Полидактилията е част от симптомите на 120 генетични и хромозомни заболявания, 39 от които са свързани с мутации на гени, а 16 – с мутации в отпеделени генни локуси.

Полидактилията в различна степен е свързана с нарушение във функциите на крайниците и физическата активност, а също така влияе отрицателно на психиката на детето, ограничава избора на професия и т.н.

Данните за честотата ѝ са противоречиви – среща се веднъж на 630 – 3300 раздания. Засяга и давата пола.
По-честа е полидактилия на ръцете, едностранната полидактика преобладава над двустранните (съответно 65% и 35%); а тази на дясна ръка се среща 2 пъти повече в сравнение с тази на лявата ръка.
Причините за полидактилия е наследствеността, а предаването (унаследяването) е автозомно доминантно, с непълна пенетрантност на гена, т.е. майката или бащата се явяват носители на гена, без аномалията да е проявена у тях самите. Вероятността за наследяване на полидактилия при деца е 50%.

Изолираната (когато не е част от комплексни хромозомални аномалии) полидактилия се предполага, че е се появява през 5-8 седмици от ембриогенезата и се дължи на увеличаване на броя на мезодермалните клетки.

Полидактилията може да бъде един от симптомите на комплексни хромозомни аномалии (синдром на Патау) и генни синдроми (синдром на Мекел, Елис-ван Кревелд, Лорънс-Луна-Барде-Бидъл и др.). В генетиката има около 120 синдрома, придружени от полидактилия.

Класификация на полидактилия се прави според различни показатели: спроред локализацията – радиална (преаксиална), централна и ултранова (постаксална) полидактилия. Когато дефектът се локализира радиално (от страната на палеца), се наблюдава удвояване на сегментите на първия пръст; при централна – 2-4 пръста; а про улнарна (откъм 5-я, малък преъст) – дублиране на 5-тия пръст.

Според вида удвояване – различават се 3 вида полидактилия: наличието на допълнителни пръсти рудименти, състоящи се от кожа; наличието на допълнителни пръсти, разделени от основната; наличието на пълна, нормална форма и размер на допълнителните пръсти. Важен класификационен знак е наличието или отсъствието на деформация на главния пръст по време на полидактилия, тъй като хирургичната тактика ще зависи от това.

Понякога (много често) пръстите са сврастнали в различна степен помежду си и тогава е налице синдактилия.

Симптомите на полидактилия са свързани преди всичко с увеличения брой на пръстите на ръцете и/или краката на детето. В същото време, допълнителните пръсти могат да бъдат с нормален размер и структура, или могат да бъдат елементарни придатъци. В повечето случаи допълнителните пръсти са малки и имат намален брой фаланги; често те са напълно лишени от костна основа и са нефункциониращи меки тъканни образувания на кожата. Понякога има удвояване само на нокътната фаланга.

В допълнение към увеличаването на броя на пръстите, при полидактилия, има деформация на остео-ставния апарат на засегнатите сегменти, който напредва с възрастта и допринася за развитието на вторични деформации и статично-динамични смущения.

В случай на хондроектодермална дисплазия (синдром на Ellis-Van Creveld), полидактилията се комбинира със симетрично задно скъсяване на крайниците, нисък ръст, деформация на гръдния кош, вродена сърдечна болест (дефект на предсърдната преграда, общ атриум, дефект на камерната преграда и щитовидната жлеза.

В структурата на синдрома на Лоурънс-Барде-Луна-Бидъл, заедно с полидактилия, са отбелязани умствено изоставане, затлъстяване, пигментозен ретинит, хипоплазия на половите характеристики, синтактичност и деформация на черепа.

Деца със синдром на Patau (тризомия 13 хромозома) имат многобройни малформации: микроцефалия, миеломенингоцеле, микрофталмия, роговична непрозрачност, деформация на ушите, цепнатина на горната устна и небцето, полидактилия, олигофрения, вътрешни дефекти, деформация на ушите, цепнатини на горната устна и небцето, полидактилия, олигофрения, дефекти на вътрешните органи (сърце, съдове, далак, панкреас, бъбреци).

Диагнозата на полидактилията се извършва на базата на клинични, радиологични, електрофизиологични, биомеханични, генетични и други изследователски методи.

Диагностика на полидактилия включва изследване на дете от ортопедичен травматолог, установяване на анатомични и функционални нарушения и определяне на вида на деформацията. В допълнение към ортопеда, дете с полидактилия трябва да бъде прегледано от медицински генетик и педиатър.

Рентгенологичното изследване е да се извърши рентгенография на ръката или рентгенографията на стъпалото и да се направи оценка на анатомичните отношения на апаратът с костната става. За идентифициране и оценка на състоянието на костите, хрущялите и структурите на меките тъкани е показано ЯМР на ръката или крака.

Допълнително значение имат електрофизиологичните диагностични методи (електромиография, реовазография), които позволяват да се определи състоянието на мускулите и регионалния кръвен поток в полидактилия. Биомеханичните изследвания (стабилография, подография) са насочени към определяне на статичното натоварване на крайниците по време на полидактилия на стъпалото.

Генетичната диагностика включва генеалогичен анализ, определяне на вида на наследството и предвиждане на риска от раждане на дете с полидактилия в дадено семейство. При полидактилия, свързана с хромозомни и генни синдроми, пренаталната диагностика (акушерска ултразвук, амниоцентеза или хорионна биопсия с фетален кариотипинг) е от особено значение. Ако плодът има изолирана полидактилия, бременността се удължава; при откриване на тежка хромозомна патология се поставя въпросът за изкуственото прекратяване на бременността.

Лечението на полидактилия се извършва хирургично, като вида и възрастта на интервенцията зависи от вида и особеностите на малформацията.

Ако допълнителният пръст е свързан с основния само с помощта на кожната мембрана, отстраняването му се извършва през първите месеци от живота на детето. Във всички останали случаи е препоръчително да се отложи операцията до навършване на една година.

Обемът на интервенцията е различен: отстраняване на допълнителен сегмент (пръст) без операция на основния пръст; отстраняване на допълнителен сегмент (пръст) от коригиращата остеотомия на главния пръст; отстраняване на допълнителен сегмент (пръст) с кожа, сухожилие или костно присаждане.

Рехабилитацията в постоперативния период включва упражнения, физиотерапия (магнитотерапия, инфрачервена радиация), масаж.

Прогнозата на полидактилия е свързана с вида ѝ.
Изолираната полидактилия в повечето случаи е безопасно излекувана хирургично. Най-добрите функционални и козметични резултати се постигат с операция в ранна възраст. При полидактилия, свързана с генни или хромозомни аномалии, прогнозата се определя от тежестта на основния синдром.

Превенцията на полидактилия включва медико-генетично консултиране за двойки, в чиито семейства има наследствени случаи на полидактилия; внимателно планиране на бременността и изключване на възможните неблагоприятни ефекти през първия триместър на развитието на плода. Превенцията на следоперативните рецидиви и усложнения се състои в избора на оптимален метод за хирургична корекция, провеждане на пълноценна рехабилитация. След операцията децата трябва да бъдат на проследяване в детския ортопед до края на периода на интензивен растеж на ръцете и краката (14-15 години).