Отпуснатите бебетa, които после ядат като луди и обичат да редят пъзели – Синдром на Прадер – Вили

Като малки те биват определяни като „отпуснати бебета“ с лош сукателен рефлекс и понижен мускулен тонус. Налага се да бъдат хранени с по-големи биберони тип сонда. Изостават в двигателното си развитие и проговарянето. Между втората и четвъртата година обаче започва да се случва нещо, което е в състояние да застраши живота им – неутолим апетит, неконтролеруема необходимост от храна. Те са ниски на ръст, около 156 см или по-малко, и никога не достигат полова зрялост. Гневните изблици и безсмисленото упорство са много типични прояви на тяхното поведение, а любимото им занимание е да редят пъзели. В миналото голяма част от тези хора умираха до 20-тата си година поради усложнения в следствие на свръхнаднормено тегло и преяждане.

Това са хората, страдащи от синдрома на Прадер-Вили – рядко генетично заболяване, предизвикано от дефект в 15-тата хромозома, което засяга един на десет хиляди човека – мъже и жени от всички раси. Заболяването не се унаследява, но не са известни и причините за тази генетична грешка, отговорна за доживотното въздействие върху апетита, растежа, метаболизма и поведението. За пръв път синдромът на Прадер-Вили е описан през 1956 г. от швейцарските лекари А. Прадер, Х. Вили и А. Лабхарт, но едва в последно време лекарите се запознават с неговото съществуване. 

„До момента не е познато лекарство или хирургична интервенция, които могат да облекчат неконтролируемата необходимост от храна на хората със синдрома на Прадер-Вили, но ако бъдат навременно диагностицирани, с правилна хранителна диета и хормонално лечение, значително може да се подобри качеството на живот и преживяемостта на тези пациенти.“ Преди 19 години проф. Виолета Йотова, ръководител на Варненския експертен център за редки болести към Университетската болница „Св. Марина“ се среща и диагностицира първия такъв пациент в своята практика. Тогава тази пациентка е била на 11 години. Днес е вече 30-годишна и е една от 20-те пациенти у нас, които участваха в обучително-организационна среща на семейства и близки на пациенти със синдром на Прадер-Вили. Срещата се състоя на 29 март т.г. във Варненската университетска болница.

В продължение на почти 5 часа родителите на деца със синдрома на Прадер-Вили имаха възможност да гледат презентации на лекари и да споделят своите трудности и успехи в гледането, обучението и лечението на своите деца. Специален гост на срещата бе д-р Сузане Бличфелд (Susanne Blichfeldt) от Дания – вицепрезидент на Клиничния и научен съвет на IPWSO – Международната асоциация на пациентите със синдрома на Прадер-Вили, детски невролог и майка на 40-годишен син със синдрома на Прадер-Вили.

Д-р Бличфелд представи съвременното познание, подход и грижи за децата и особено за възрастните пациенти – проблем, изцяло нерешен у нас. Г-жа Деница Димитрова, майка на дете със синдрома и представител на България в последната международна среща на родители през 2018 г., разказа за опита си и информира присъстващите за ползите от организирани усилия за подобряване на грижите и съдбата на засегнатите индивиди. Опит споделиха и лекарите от мултидисциплинарния екип на Експертния център по редки ендокринни болести в „Света Марина”. Проф. В. Йотова, ръководител на центъра, разказа на родителите за ролята и начина на функциониране на европейските мрежи за редки болести, създадени, за да подобрят здравето на европейските граждани.

Срещата се ръководеше от д-р Николинка Йорданова, основен специалист в мултидисциплинарния екпи и докторант към МУ – Варна. Присъстваха детски ендокринолози, генетици, ендокринолози, психолози, гастроентеролози от екипа. Срещата започна в тишина и смутени погледи, а завърши с оживени дискусии и зародили се приятелства. Г-жа М. Симеонова и г-жа Д. Димитрова поеха ангажимента да възродят създадената преди много години пациентска организация, ръководена от г-н Ст. Цонев и проф. Радка Тинчева, пионер в грижите за децата с Прадер-Вили у нас.
Докато родителите участваха в срещата, децата – на възраст от 10 месеца до 18 години, както и тримата „възрастни” пациенти (от 18 до 30 г.) прекараха незабравими мигове с младежите от клуб „Делфините”. След неизбежната „почерпка” с моркови, краставици и целина (изядена с гримаси), децата показаха как могат да редят сложни пъзели за кратко време, да нанизват мъниста и да рисуват.

––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––
Синдромът на Прадер-Вили е едно от 12-те редки заболявания, обект на диагностичната и лечебна дейност на Варненския експертен център по редки болести.  Нарушенията в половата диференциация, синдромът на Търнър, недиабетната хипогликемия и хипопитуитаризмът са сред редките болести, с които работят специалистите от мултидисциплинарния екип на центъра. През октомври миналата година университетската болница премина  успешен одит от Европейската референтна мрежа за редки ендокринни заболявания (Endo-ERN).

Д. Велчева