В Деня на редките заболявания – все още неизучавани и незатвърдени от практиката
В последния ден на февруари отбелязваме Деня на редките болести. Те засягат малка част от хората и обикновено са генетични. В цял свят болните наброяват около 60 милиона души. У нас те са повече от 400 хиляди, голяма част от които деца.
Според проф. д-р Виолета Йотова, детски ендокринолог в МВ – Варна редките заболявания са трудно разпознаваеми и диагностицирани.
„Те не се разпознават от лекарите, диагностицират се трудно и бавно, понякога дори с години, а науката не разполага с изобилие от информация за тях, което води до некачествени медицински грижи и липса на лекарства в България.“
Причините за възникване на болестта често са неясни. Най-често това са генетично обусловени болести (синдроми), половината от които засягат деца. Освен това те не са познати на много от лекарите. „Не се научават в курса по медицина и практиката не ги затвърждава“, заявява проф. Йотова. Приоритет в медицината често са болести, които засягат голям брой хора и водят до смърт – онкологични болести, диабет, сърдечно-съдови заболявания. След това фокусът пада върху състояния, нарушаващи качеството на живот – травми или хронични болести. Така редките болести остават пренебрегнати. „Междувременно в света има над 8 хил. такива заболявания“, уточнява проф. Йотова и допълва, че за болните с редки болести у нас няма точна бройка.
Те могат да са генетични, автоимунни, ракови и инфекциозни, като над половината засегнати от тях са деца. Макар че някои от тях могат да се обобщят като състояния, които засягат по-малко от 5 на 10 000 (или 1 на 2000) души население, други се срещат по-често и не са за пренебрегване. Затова в медицинските среди през последните години активно се работи за сътрудничество между лекари от различни държави, самите пациенти и бизнеса.
В днешния ден пеправителствени организации вече поискаха от здравната каса актуализиране на списъка с редки заболявания и нови клинични пътеки, осигуряващи специална храна за засегнатите. Днес те ще напомнят за проблема с инициативи в 20 града в страната, сред които и пускане на балони пред централния вход на Народното събрание.
