Те са редки и опасни

Това казва за редките болести проф. д-р Виолета Йотова, детски ендокринолог, ръководител на Първа детска клиника и ръководител на Експертен център по редки ендокринни болести – Варна, в интервю за в-к „Дневник“.

„Те не се разпознават от лекарите, диагностицират се трудно и бавно, понякога дори с години, а науката не разполага с изобилие от информация за тях, което води до некачествени медицински грижи и липса на лекарства в България.“ Това са редките болести. Те могат да са генетични, автоимунни, ракови и инфекциозни, като над половината засегнати от тях са деца. Макар че някои от тях могат да се обобщят като състояния, които засягат по-малко от 5 на 10 000 (или 1 на 2000) души население, други се срещат по-често и не са за пренебрегване. Затова в медицинските среди през последните години активно се работи за сътрудничество между лекари от различни държави, самите пациенти и бизнеса“ пише още изданието.

Според проф. Йотова „Възможно е един лекар да не срещне никога пациент с рядко заболяване по време на професионалната си практика, но още по-вероятно е да срещне такъв и да не го разпознае.“

Това е така, защото редките заболявания се диагностицират трудно и късно. Един пациент ще посети средно 7.3 специалисти, преди да получи диагноза, уточнява проф. Йотова.

Причините за възникване на болестта често са неясни. Най-често това са генетично обусловени болести (синдроми), половината от които засягат деца. Освен това те не са познати на много от лекарите. „Не се научават в курса по медицина и практиката не ги затвърждава“, заявява проф. Йотова. Приоритет в медицината често са болести, които засягат голям брой хора и водят до смърт – онкологични болести, диабет, сърдечно-съдови заболявания. След това фокусът пада върху състояния, нарушаващи качеството на живот – травми или хронични болести. Така редките болести остават пренебрегнати. „Междувременно в света има над 8 хил. такива заболявания“, уточнява проф. Йотова и допълва, че за болните с редки болести у нас няма точна бройка.

По данни на Европейската комисия те се отразяват на ежедневието на около 30 млн. души в ЕС. „Страданието в семействата, свързано с редките болести, бих оприличила на блъскане на глава в стена – като се започне със самото начало, при търсене на диагнозата, до създаването и достъпа до лечение. Към това добавяме и ежедневните трудности с храненето, отглеждането, отблъскване на отчаянието и прегарянето, до отношението на близките, микросредата и на обществото“, обяснява Йотова.К

Тъй като над 80% от всички редки болести са генетични и над 50% засягат деца, има няколко ключови начина да се минимизират рисковете от тях, доколкото е възможно. Избягването на близкородствени и териториално органичени бракове, пренаталната диагностика, въвеждането на неонатален скрининг за ранна диагноза и навременно започване на лечението при все повече заболявания са сред въпросните мерки, уточнява проф. Йотова.

Съдействието между различните страни е една от основните стъпки за по-ефективното диагностициране на редките болести и натрупването на повече познания за тях. На европейско ниво се изграждат т.нар. референтни мрежи, които дават възможност на международни експерти да обменят опит. Чрез мрежите се цели да се подкрепят изследванията чрез мащабни клинични проучвания и да се допринесе за разработването на нови лекарства, като ресурсите за това се делят между държавите. Първите от тях започнаха работа през 2017 г. с участието на повече от 900 високоспециализирани здравни звена от над 300 болници в 26 страни от Европейски съюз и те вече са видими, уточнява проф. Йотова. В тези мрежи пациенти и лекари работят в симбиоза и така се обменя повече информация из целия евросъюз.

„Напредналите в икономическо и в демократично отношение части от света почувстваха необходимост да се обърнат с лице към редките болести едва преди около едно десетилетие“, продължава проф. Йотова. Напредъкът в технологиите в областта на генетиката, генната терапия, информационните технологии и метаданни също имат значение.

Междувременно в България все още има ключови пропуски. Ръководителят на Експертен център по редки ендокринни болести дава пример с това, че в страната ни се провежда масов скрининг за заболявания – например за вродена надбъбречна хиперплазия, за които дори няма наличен медикамент у нас. Така, дори да изпише рецепта за правилното лекарство след диагноза, лекарят трябва да прати пациента и неговото семейство в чужбина, за да го закупят. „Освен това се налага да им се обясни, че трябва да го внесат тайно през границата или в много малко количество, за да не бъде конфискувано!“, обяснява тя.

Добрата новина е, че бизнесът си подава ръка с клиниките и така се осъществяват значими стъпки напред за по-ефективно диагностициране и лечение на редките болести. Един такъв пример е проектът на Pfizer – GrowInform (www.growinform.org). Екипи от поне трима лекари посещават изнесени клиники във всички градове на Източна България, в Габрово и Велико Търново, както и Кюстендил и Пловдив. В рамките на проекта се изпълняват скринингови програми за откриване на деца с нисък ръст (редките болести често са причина за проблемите с растежа при децата) и съответно чрез тях потенциални проблеми се идентифицират отрано.

Разходите по проекта са много – както за създаването и поддръжката на уеб страница, така за организацията на симпозиуми, отпечатването на материали и т.н., разказва проф. Йотова. Тук се включва компанията Pfizer, която съдейства с финансирането. Малко преди края му през април специалистката оценява проекта като успешен, тъй като броят на децата с новодиагностицирани редки болести в клиниката ѝ са се увеличили – до 2016 година откритите деца с дефицит на растежен хормон са максимум 8, а само за 2018 г. са диагностицирани 37.

Другият проект, по който проф. Йотова работи, е отново с подкрепата на Pfizer се нарича „Партньори за растеж“ (Partners4Growth). Той цели да се подобри достъпа и изравняването на възможностите за диагноза и лечение на редки болести, свързани с отклонения в растежа за децата в цялата страна. Инициативата стартира в началото на 2019 г. „Важността на този проект се подчертава от факта, че в него детските ендокринолози от университетските клиники в страната са подкрепени отново от Българската педиатрична асоциация, която е и негов основен организатор. Очакваме първите резултати в края на тази година“, обяснява проф. Йотова.

Изтичник: в-к „Дневник“