Революционно: Митохондриалната ДНК от бащата също може да бъде предавана

ДНК на еукариотните организми (при организми като растения и гъби) се съхранява в две клетъчни отделения: в ядрото и в органелите, наречени митохондрии, които превръщат хранителните вещества в енергия, за да позволят на клетката да функционира. Ядрото съдържа повечето от нашите гени, плътно опаковани в 46 хромозоми, половината от които са наследени от яйцеклетката на нашата майка и половината от спермата на нашия баща. За разлика от тях, се смята, че митохондриалната ДНК (mtDNA) произхожда изключително от майчински овоцити, без участие на бащата.  В статията Proceedings of the National Academy of Sciences, Luo et al.² challengе оспорват догмата за стриктното наследяване на мтДНК от майчината линия на хората и предоставят убедителни доказателства, че в редки случаи един баща може да прехвърли мтДНК на потомство.

Човешките яйца съдържат повече от 100 000 копия на mtDNA, докато сперматозоидите съдържат около 100 копия. Ранните хипотези предполагаха, че по бащина мтДНК молекули стават разреден в размер в сравнение с основната молекула на тази ДНК в оплодената яйцеклетка, но тези идеи са били заменени, когато данните от различни организми като едноклетъчни водорасли хламидии reinhardtii и рибни medaka показаха, че по бащина мтДНК е бързо се елиминира след оплождане. В продължение на десетилетия изследователите са се замисляли защо здравите организми получават клетъчните си електроцентрали само от един родител и от възможните еволюционни предимства, които митохондриалните гени притежават по този начин.

МтДНК молекулите на здрав човек са по същество еднакви. Но при хора със заболявания, причинени от мутации на mtDNA, нормалните и мутантни молекули mtDNA обикновено съществуват в една и съща клетка – тази ситуация се нарича хетероплазма. Тежестта на заболяването често се свързва с броя на мутантните mtDNA в клетките, което от своя страна се определя от събитията, които са настъпили, когато човешката майка е все още ембрион. Развиващите се яйца в женския ембрион преминават през mtDNA, където броят на копията на mtDNA първо намалява и след това се увеличава до повече от 100 000 копия. Съответно, променливи количества от мутантна и нормална mtDNA присъстват в зрелите яйца на отделна жена и, следователно, в клетките на нейното поколение. Това явление засяга тежестта на заболяванията, причинени от мутации на мтДНК, и може да доведе до много различни прояви при хора от едно и също семейство.

Luo и неговите колеги идентифицирали три семейства с хетероплазма на мтДНК, които не могат да се обяснят с наследството на майката. Историята започва с малко момче, заподозряно в митохондриална болест. Авторите изпълняват mtDNA секвениране с висока резолюция, но не идентифицират никакви причиняващи заболяване мутации на mtDNA. Въпреки това, техният анализ разкри необичайно високи нива на mtDNA хетероплазмия. Интересното е, че същата необичайна картина на промени в mtDNA е установена при майката на момчето и в двете му здрави сестри (фиг. 1).