Муковисцидоза
Муковисцидозата е наследствено животозастрашаващо заболяване, резултат от мутация в ген (CFTR), кодиращ протеин регулиращ трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Болестното състояние следва автозомно-рецесивен модел на унаследяване, което означава, че хетерозиготността не води до болест, но е възможно предаването му в поколението. В Европа разпространението на болестта Муковисцидоза в различните държави варира от 1/1350 до 1/25000, като средно е около 1/3500.Честотата на носителство на гена, отговарящ за развитието на Муковисцидоза, варира от 1/20 до 1/80. В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген, причиняващ Муковисцидоза.
Заболяването засяга най-често дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Ограничаването на работата на тези органи и системи води до прогресиране на болестта и значително намаляване на качеството на живот – особено с напредване на възраст.
Тестовете за носителство на такъв дефектен ген са широко разпространени в европейските страни и дават ясна информация за риска от това да се роди дете болно от Муковисцидоза.
2 Отговори
[…] Муковисцидоза […]
[…] предложението да се въведе задължителен тест за муковисцидоза за всички новородени, защото най-висока смъртност е […]