Всеки 20 човек от бялата раса носи ген за муковисцидоза
Снимка: E.G. SCHEMPF
8 септември – Световен ден на муковисцидозата – едно от най-често срещаните, „редки“ генетични заболявания.
Муковисцидозата е системно заболяване, засягащо жлезите с вътрешна секреция и проявяващо се с отделянето на гъст секрет, който се натрупва най-вече в белите дробове и в стомашно-чревния тракт. Патологичните изменения са свързани с мутацията на гена, отговарящ за трансмембранната регулация на секретите. При отсъствие на лечение 12% от болните доживяват до 15-годишна възраст – обикновено загиват от белодробни усложнения или невъзможност от нормално преработване на храната.
Муковисцидозата е най-честото от т.н. редки заболявания. И съвсем не е толкова рядка. Увреденият ген се среща у всеки 20 човек от бялата раса. Ако двамата родители са носители на гена, вероятността да се роди дете с муковисцидоза е 25 %.
Заболяването е тежко, но в редица страни, в резултат на правилна и навременна диагностика (съществуват данни, че заболяването често не се диагностицира правилно и биолните се лекуват за други заболявания) и съвременно лечение голяма част от хората преживяват 50 и повече години.
Преди няколко години имаше предложение от Европейската асоциация по муковисцидоза за създаване на Специализиран център, който щеше да бъде финансиран и покрепян от Асоциацията в рамките на една година, а след това от българското правителство. Но тогавашния министър на здравеопазването, заяви, че преживелите след 18 години болни с муковисцидоза са твърде малко за да бъдат приоритет на правителството и отказа проекта.
И днес болните от муковисцидоза у нас се борят за своята глътка въздух.
Правителството, в лицето на Министерството на здравеопазването, все още не е решило въпроса с трансплантацията на бял дроб на нуждаещите се, в това число и на болните от муковисцидоза.
Българската асоциация по муковисцидоза полага наистина непрестанни усилия за подпомагане и лечение на болните. Според нея най-големият проблем с свързан с липсата на специалисти – педиатри, които да адекватно лекуват тези болни до 18 години и на такива- които да ги поемат след тази възраст.