Доц. Нарцис Калева: Медицината доказа петия пол, ние още протестираме срещу третия

Доц. д-р Нарцис Калева-Ходжева, педиатър и детски ендокринолог в Катедра по педиатрия и медицинска генетика – Медицински университет, Медицински факултет – Пловдив

Феновете на Джером К. Джером вероятно добре си спомнят сборника разкази „Празни мисли на един празен човек“. Сред тях е и един пътепис  – „Дневник на едно пътешествие“. Приятелят Б. на автора, дал идеята за пътуването до едно селце на Баварските Алпи, има една слабост – не пропуска да разгледа църква, където и да е тя по пътя им. При вида им Б. става мълчалив и разсеян, движи се все по-бавно и въпреки дадените предишната вечер обещания „кракът му повече да не стъпи в църква“ – влиза.

Оказа се, че и аз имам такава една слабост – в който и по-голям град на Европа или Америка да отида, намирам начин да се откъсна от групата и по предварително направена справка в картата да посетя поредния Еврейски музей на Холокоста. Много са. По разбираеми причини… Но те напомнят… Не пропуснах и Виенския еврейски музей. Експозицията беше посветена на ксенофобията и между другото -на антисемитизма. В желанието си да намаля входната такса опитах с това, че съм еврейка. Портиерът беше непреклонен с думите: „Госпожо, допускате ли, че някой неевреин влиза тук?“. След два часа разглеждане на всяко едно от кътчетата излязох като пияна. Имаше само един ъгъл, посветен на антисемитизма. Всичко друго беше свързано с различни прояви на ксенофобия – към индианци, към негри, към цигани, към хомосексуалисти, към различните от нас, „нормалните“. Разбрах, че и аз съм „в кюпа“. На мразещите, на отдръпващите се с презрение или поне на „чукащите на дърво“, че синът им не е „обратен“. Почувствах ужасна вина и дълго време без посока обикалях по уличките на Виена. Но много се надявам – се промених.

Повод за тези ми спомени е разгорялата се през последните дни в държавата ни полемика за „третия пол“. В отпуск съм и май не пропуснах никое становище – на депутати, на министри – сегашни и бивши, на лекари. Веднъж дадоха думата и на един лично засегнат (засегната). Всички бяха много компетентни, родолюбиво настроени, мислещи за възпитанието на бъдещите поколения. Никой не се замисли за състрадание, за толерантност, никой не се запита защо ли пък в Европа гледат по по-различен начин. Сигурно са много ограничени тези, последните…

Всъщност проблемите са много, сложни са. Ще се опитам да ги поднеса от моя гледна точка – на детски ендокринолог.

Първият въпрос, който родителите задават след раждането на детето им, е какво е то по пол. В последните десетилетия на този въпрос се отговаря доста по-рано –  3D ултрасонографията, кариотипът при някои пренатално изследвани фетуси отговарят точно. Почти винаги…

При едно на 4500 раждания видът на външните гениталии прави този отговор невъзможен в обичайното време. Това естествено създава особено напрежение сред близките на новороденото, а лекарят е изложен на значителен натиск – професионален, емоционален, а в последните години и медиен. От психологическа гледна точка една седмица е обичайният срок, до който родителите могат да чакат правилното решение и диагноза. За това време могат да се получават резултатите от определящите изследвания: 17-ОН-прогестерон, кариотип, радиологични и ендоскопски процедури. Изследванията, изискващи по-дълго време (6-8 седмици), като например определяне на андрогенните рецептори или терапевтичен ефект от тестостерон, само потвърждават коректността на клиничната диагноза и евентуалния генитален отговор към половите хормони по време на пубертета.

Родителите трябва да бъдат подробно запознати с естеството на състоянието, с трудностите относно взимането на правилното решение и бъдещите проблеми, които ще възникват при оперативната корекция на външните гениталии и вероятните отклонения през време на пубертетното развитие и възможния стерилитет.

Нарушенията в сексуалната диференциация представляват рядък и може би  затова недостатъчно проучен проблем в педиатрията. Правилното им диагностициране и следващото от това терапевтично поведение представляват интердисциплинарен проблем, в който детският ендокринолог има водеща роля. Но не и без детски хирурзи, уролози, гинеколози, генетици, лабораторни лекари, специалисти по образна диагностика, патологоанатоми, психолози.

В последното десетилетие беше постигнат голям напредък в разкриване на интимните механизми на сексуалната детерминация.  След многогодишен труд беше установено, че само малка част, състояща се от 14 kb от късото рамо на У хромозомата, съдържа онзи определящ мъжкия пол фактор, който превръща недиференцираната гонада в тестис, а липсата му оставя същата тази гонада да се трансформира в яйчник. SRY, или Sex determining region of the human Y chromosome, е носителят на мъжкия пол, а не цялата У хромозома.  Има и други открития – беше хвърлена светлина върху гена на антимюлеровия хормон, както и осъществено количественото му определяне. На трето място беше открит генът за андрогенния рецептор, което допълни познанията ни относно пълния или частичен синдром на резистентност към андрогените. И още – доказан беше и генният дефект, водещ до дефицит на 5-алфа редуктаза и ролята на дихидротестостерона за по-пълното реализиране на мъжкия пол. Всички тези съвременни открития допринасят за по-доброто познаване на нормалната сексуална диференциация, поставянето на точна диагноза при интерсексуалитет (DSD), провеждане на правилно лечение, мотивиран избор на подходящия и за по-лека асистенция пол и неминуемо усложниха класификацията на интерсексуалитета и алгоритмите при диагностицирането му.

Всеки отделен случай на дефект в сексуалната диференциация  поставя своите въпроси. Нещата само започват в кърмаческата възраст. Какво се случва във възрастта, в която момчето предстои да стане млад мъж, а момичето – девойка? Гардеробът отдавна е пълен, детските болести са преминали, вече се обмисля бъдещата професия, близките, а и самите пораснали деца се оглеждат за партньори.  И тогава напълно неочаквано се появяват нови проблеми. Тестисите остават малки, девойката е все още момиче – без пубертет или поне с първична аменорея, а най-често – с вирилизация. И тези случаи – с интерсексуалитет, проявяващ се във възрастта, която трябва да бъде пубертетна, са доста по-чести от тези в периода на новороденото. В част от тях се касае за непоставена навреме диагноза, непотърсена медицинска помощ, непълен статус, нерегистрирана артериална хипертония, недооценени нисък ръст или малформативни стигми, но в останали случаи…  Нерядко се налага смяна на пола, гонадектомия, заместително хормонално лечение и почти винаги – инфертилитет. Психологическите проблеми, произтичащи от поставените диагнози, често са драматични. Погрешно поставената диагноза, неправилният съвет, лечение или оперативна корекция могат да се окажат с фатални последствия. Самоубийство например. Или – трети пол – узаконено, мотивирано, състрадателно.

Нормалното соматично полово развитие се обуславя от генетично предопределена полова детерминация, оттам като резултат –  диференциране на феталната гонада в тестис или яйчник и впоследствие развитие на фенотипния пол – мъжки или женски. Цялата тази последователност на влияния определя и няколкото вида пол:

1. Генетичен – определен от наличието или липсата на SRY.

2. Гонаден – генетично индуциран – наличие на яйчници или тестиси.

3. Фенотипен – дефиниран анатомично – вид на външни гениталии.

4. Граждански – представлява оценката на съвкупността от по-горестоящите разновидности на полова принадлежност  в нормалните случаи.

5. Психологичен – определящ се от самоусещането за сексуална роля – мъжка или женска.

Значи пет вида пол, казват експертите. А ние протестираме срещу третия… И никой не се замисля за интерсексуалитета като група заболявания, за стигмата, под която остават всички тези пациенти – а те са сред нас, с многото си проблеми, често скривани.

Няколко думи за честотата в различните популации – от 5 до 10% е. И България не е „рай на хетеросексуалните“. Не правим изключение от останалите европейски народи.  Но го скриваме. Как? Ами най-сигурно – с хетеросексуален брак. Е, не е от най-щастливите. Или – кой знае? С емиграция. Тази причина за емиграция никога не се споменава в статистиката. А е честа. Защо ли емиграция? Ами има и по-толерантни народи от нас. Някои остават. Гениалните например. Целокупният български народ прости на Мариус Куркински. И се почувствахме още по-велики. Толкова за честотата.

Причините – много са. И се замислям – дали бездетна двойка ще се откаже от in vitro процедурите заради високата хормонална стимулация в ранната бременност и оттам – риск за неправилно полово съзряване на хипоталамуса, и ще осинови изоставено циганче? Извинявайте – ромче. Може би – след 6-и неуспешен опит…

Съграждани от Пловдив, известни с толерантността си – бъдете отново такива. Моля, замислете се. Тези хора, малко по-различните от нас, са сред нас. Невинаги ги разпознаваме, но какво от това. На някои мои пациенти аз и досега не знам точната причина за дефекта в сексуалната диференциация. Но ги обичам и се опитвам да им помогна. По-често успявам. Нека не бъдем по-големи арийци от германците.