21 март – ден на различните
„Синдромът на Даун не е болест, а генетично различие! При нас няма липса, а наличие на повече!“
Датата 21 март (21.3) не е избрана произволно, тя символизира наличието на 3, вместо на две 21-ви хромозоми. Наличието на три 21-ви хромозоми е причината в генома на тези хора да има 47, а не 46 хромозоми, както при останалите.
Синдромът на Даун е описан за пръв път през 1866 г. от английския лекар Джон Лангдън Даун, който поради монголоидния изглед на очите, го нарича „монголизъм“, но по-късно, под натиска на азиатските учени, синдромът е наречен Синдром на Даун.
През 1959 г. французинът Жером Лежем успява да докаже наличието на три 21-ви хромозоми и да разкрие причината за синдрома и от тук наименованието Тризомия 21.
Като фактори, благоприятстващи появата на синдрома на Даун се посочват възрастта на майката, радиация, проблеми със щитовидната жлеза, употребата на упойващи вещества и др. В началото се говореше много за възрастта на майката, като рисков фактор, но последните проучвания показват, че причината може да се крие не само в яйцеклетката, но и в спермата на бащата.
Рутинно прилаганите пренатални тестове за диагностика на синдрома т.н. Двоен тест в 12 г.с. и Троен /Четворен тест (16-20 г.с.) на бременността, не дават категоричен, а сомо вероятен отговор. Дори приложението и на двата теста не гарантира 100% верен резултат.
Синдромът на Даун се дели на три типа:
- Тризомия 21 (Nondisjuction Trizomy 21) – при 95%от случаите.
- Транслокация – в 60% от случаите настъпва в момента на оплождането
- Мозайцизъм – в 1% от случаите – наличие на допълнителна цяла 21-ва хромозома.
Носителите на синдрома на Даун се отличават както по физическото си, така и по психическото си развитие, но са изключително симпатични и любвеобилни и придават цвят на обществото ни.
„Аз не съм болен, аз съм различен!“
„Аз не съм заразен! Приближи се!“
„Обичай ме такъв, какъвто съм! Това ми стига!“ – са техните послания към нас.